PCDT

1. Doença de Gaucher PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 04/2018

2. Doença de Fabry PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAES/SCTIE nº 11/2021

3. Mucopolissacaridose tipo I PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 12/2018

4. Mucopolissacaridose tipo II PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 16/2018

5. Doença de Wilson PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 13/2017

6. Fenilcetonúria PCDT aprovado pela Portaria SAS/MS nº 1.307/2013

7. Epidermolise bolhosa PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 08/2017.

8. Osteogênese Imperfeita PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 15/2018

9. Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipos 1 e 2 (PCDT) *

10. Deficiencia de biotinidase

11. Doença falciforme

12. Doença de Pompe

13. epidermolise bolhosa

14. Hemoglobinuria paroxistica noturna

15. Hiperplasia adrenal congenita

16. Homocistinuria classica

17. Hemofilia A

18. Ictioses hereditarias

19. Imunodeficiencia primaria

20. CLN2

21. MPS IVA ou Doença de Morquio

26 fibrose cistica