Publicado/atualizado: agosto/2024
Departamento Científico de Hepatologia
É um distúrbio genético do fígado, caracterizado por aumento nos níveis de bilirrubina indireta ou não conjugada, que pode causar sintomas como icterícia (cor amarelada na pele e nos olhos).
Ocorre em 5% a 7% da população geral, mais frequentemente em homens e geralmente se manifesta durante a adolescência ou idade adulta (20 a 30 anos). É uma condição herdada, ou seja, que pode ser transmitida de pais para filhos.
A bilirrubina é um subproduto químico da hemoglobina (pigmento vermelho dos globulos vermelhos do sangue), que para ser eliminada pelo organismo precisa ser metabolizada no fígado. Há dois tipos principais de bilirrubina: a bilirrubina indireta (BI) e a direta (BD). A BI se forma no momento da destruição dos glóbulos vermelhos no sangue, é transportada até o fígado, onde por ação de uma enzima (UDP-glicuronosil transferase) se transforma em BD, que será eliminada nas fezes e na urina.
Os pacientes com Síndrome de Gilbert apresentam deficiência da enzima do fígado, UDP-glucuronosil-transferase. Por esta razão apresentam aumento de BI no sangue. Sendo a bilirrubina, uma substância de coloração amarelada, o seu acúmulo na pele e nos olhos conferem ao paciente acometido, icterícia de pele e conjuntiva, como anteriormente comentado. Vale ressaltar que a icterícia na Síndrome de Gilbert nem sempre está presente: independente da idade, ela costuma aparecer em algumas situações relacionadas ao estresse ou fatores hormonais.
Situações onde há redução mais acentuada da atividade da enzima, como na adolescência (fatores hormonais), após exercícios físicos, durante a menstruação e episódios de infecções e no jejum prolongado.
Através da realização de exames de sangue quando é solicitada a dosagem de bilirrubina. O paciente apresenta um aumento de bilirrubina indireta, que em geral não ultrapassa 5mg/dl. Outros exames como hemograma completo e testes de função hepática, para descartar doenças do fígado e hemólise (destruição das hemácias), devem ser sempre solicitados.
O exame definitivo envolve avaliação do DNA para pesquisar a mutação responsável pela doença
É uma afecção benigna e de excelente prognóstico, sem nenhum impacto na sobrevida ou mesmo na qualidade de vida do portador da doença.
Os episódios de icterícia resolvem-se espontaneamente e não necessitam de nenhum tratamento específico.
Sim, não existe nenhuma contra-indicação.
É um distúrbio genético do fígado, caracterizado por aumento nos níveis de bilirrubina indireta ou não conjugada, que pode causar sintomas como icterícia (cor amarelada na pele e nos olhos).
Ocorre em 5% a 7% da população geral, mais frequentemente em homens e geralmente se manifesta durante a adolescência ou idade adulta (20 a 30 anos). É uma condição herdada, ou seja, que pode ser transmitida de pais para filhos.
A bilirrubina é um subproduto químico da hemoglobina (pigmento vermelho dos globulos vermelhos do sangue), que para ser eliminada pelo organismo precisa ser metabolizada no fígado. Há dois tipos principais de bilirrubina: a bilirrubina indireta (BI) e a direta (BD). A BI se forma no momento da destruição dos glóbulos vermelhos no sangue, é transportada até o fígado, onde por ação de uma enzima (UDP-glicuronosil transferase) se transforma em BD, que será eliminada nas fezes e na urina.
Os pacientes com Síndrome de Gilbert apresentam deficiência da enzima do fígado, UDP-glucuronosil-transferase. Por esta razão apresentam aumento de BI no sangue. Sendo a bilirrubina, uma substância de coloração amarelada, o seu acúmulo na pele e nos olhos conferem ao paciente acometido, icterícia de pele e conjuntiva, como anteriormente comentado. Vale ressaltar que a icterícia na Síndrome de Gilbert nem sempre está presente: independente da idade, ela costuma aparecer em algumas situações relacionadas ao estresse ou fatores hormonais.
Situações onde há redução mais acentuada da atividade da enzima, como na adolescência (fatores hormonais), após exercícios físicos, durante a menstruação e episódios de infecções e no jejum prolongado.
Através da realização de exames de sangue quando é solicitada a dosagem de bilirrubina. O paciente apresenta um aumento de bilirrubina indireta, que em geral não ultrapassa 5mg/dl. Outros exames como hemograma completo e testes de função hepática, para descartar doenças do fígado e hemólise (destruição das hemácias), devem ser sempre solicitados.
O exame definitivo envolve avaliação do DNA para pesquisar a mutação responsável pela doença
É uma afecção benigna e de excelente prognóstico, sem nenhum impacto na sobrevida ou mesmo na qualidade de vida do portador da doença.
Os episódios de icterícia resolvem-se espontaneamente e não necessitam de nenhum tratamento específico.
Sim, não existe nenhuma contra-indicação.
