Por que o pediatra precisa saber sobre neurofibromatose tipo1? A questão foi o pontapé para a mais recente live promovida pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) para os seus associados. O encontro contou com experts na área, que trouxeram atualizações sobre essa doença genética hereditária que afeta, principalmente, a pele e os nervos, e sendo seu diagnóstico primordialmente clínico.

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A abertura e moderação do debate foi realizada pelo dr. Salmo Raskin, presidente do Departamento Científico de Genética e coordenador do Grupo de Trabalho de Doenças Raras da SBP, que destacou a relevância da temática para a prática do pediatra.

“No último Congresso Brasileiro de Pediatria tivemos uma mesa sobre neurofibromatose tipo 1, que trouxe muitas discussões enriquecedoras entre os pediatras e despertou grande interesse. Isso nos mostrou a necessidade de aprofundar o conhecimento sobre essa condição. Apesar de não ser uma condição muito rara, por vezes os sinais e sintomas passam despercebidos pelos pediatras e, por isso, essa atualização é fundamental para o reconhecimento precoce e encaminhamento ao especialista”, destacou.

Na sequência, o dr. Diogo Soares, médico geneticista titular do Departamento de Oncogenética do A.C. Camargo Cancer Center, trouxe a epidemiologia da condição; a sua genética; características e sintomas clínicos; sua manifestação; os neurofibromas; a importância da detecção precoce para evitar sequelas e diminuição da qualidade de vida; o tratamento e manejo multidisciplinar da NF1; os diferentes cuidados por toda a vida; considerações cirúrgicas para neurofibromas plexiformes; e mais.

Já o dr. Roberto Bueno Filho – que é Professor Doutor da Divisão de Dermatologia no Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Universidade de São Paulo (FMRP-USP) – abordou a linha do tempo da doença, uma vez que ela não se apresenta com todas as suas manifestações de uma vez só. Ele também abordou as lesões nas quais os pediatras devem ficar atentos, como as manchas café com leite; os critérios atualizados para diagnósticos para a NF1; o teste genético, que pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial ou nível de risco para membros da família; e a jornada do paciente para diagnóstico e tratamento.

O presidente do Departamento Científico de Dermatologia da SBP, dr. Jandrei Markus, trouxe diferentes casos clínicos para exemplificar as diferentes formas de apresentação da condição. Por fim, os especialistas responderam perguntas dos participantes sobre critério de investigação, sinais clínicos mais importantes para fechar o diagnóstico; mutações específicas; e mais.