Especialista da SBP publica artigo sobre retinoblastoma e a importância do aconselhamento genético para o seu rastreamento

Nos últimos dias, os jornalistas Tiago Leifert e Daiana Garbin revelaram, em um vídeo publicado nas redes sociais, que a filha do casal está com retinoblastoma, um tipo de câncer que ocorre devido a uma alteração na genética das células da retina. Sobre este assunto, o dr. Salmo Raskin, presidente do Departamento Científico de Genética e do Grupo de Trabalho de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), escreveu um artigo em que traz informações a respeito do componente genético e hereditário do retinoblastoma e suas implicações para quem desenvolve esse tipo de câncer e para a sua família.

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O retinoblastoma é o câncer ocular mais comum na infância, podendo ser hereditário ou não e afetar um ou os dois olhos. Quando diagnosticado precocemente, é uma doença altamente curável, com a preservação da visão e da vida da criança. Por isso, todo bebê deve fazer o teste do olhinho após o nascimento e repeti-lo com frequência até os 5 anos de idade, faixa etária mais atingida pelo retinoblastoma. Um dos principais sintomas da doença é a leucoria, um reflexo branco na pupila que muitas vezes apenas é notado sob luz artificial ou em foto. 

No artigo, o dr. Salmo destaca a importância do aconselhamento genético como elemento fundamental para a investigação de hereditariedade e frisa que essa pesquisa deve ser realizada através de testes genéticos. O texto apresenta, ainda, dados importantes, como o que indica que, a princípio, 90% dos pacientes são casos esporádicos, ou seja, sem história familiar.