Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras é mais uma oportunidade para refletir sobre os avanços e desafios no atendimento a pessoas com esse tipo de enfermidade. Promover o aprimoramento do sistema público, com a criação de mais centros de referência para a realização de exames e terapias, além da capacitação dos profissionais de saúde, médicos e pediatras para o reconhecimento dos sinais e sintomas de uma doença rara são algumas das soluções propostas pelo geneticista e pediatra dr. Salmo Raskin, presidente do Grupo de Trabalho de Doenças Raras e do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

A restrição de acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento, segundo ele, é uma triste realidade no País. Atualmente, apenas 12 estados do Brasil contam com centros de referência. São 18 estabelecimentos de cuidado especializado credenciados pelo Ministério da Saúde. No entanto, este número ainda está aquém da população que necessita de cuidados especiais – estima-se que 13 milhões de pessoas sejam afetadas pelo problema. A criação desses locais de atendimento em todas as capitais do País seria uma forma de garantir o acesso à atenção de saúde especializada e multiprofissional ao paciente, de acordo com dr. Salmo.

“Desse modo, quando suspeitado de doença rara, o paciente conseguiria ser encaminhado para um centro de referência próximo, diminuindo a mortalidade e propiciando uma qualidade de vida razoável para a maioria desses pacientes. Seria uma verdadeira revolução no atendimento das doenças raras no Brasil”, diz. Além disso, segundo aponta o dr. Raskin, seria necessário um aporte financeiro para que esses centros possam ter a infraestrutura necessária para oferecer atendimento básico para doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS).

INFÂNCIA – Três em cada quatro doenças raras se manifestam durante a infância. De acordo com a literatura médica, existem mais de 6 mil doenças raras com início nesse período da vida. Entre elas, a fibrose cística, atrofia muscular espinhal, distrofias musculares, síndrome do x-frágil, hemofilias, talassemias e anemia falciforme. Dessa forma, o pediatra, é o profissional que tem mais contato com essa realidade. Por isso, a importância de estarem atentos aos sinais e reconhecimento da enfermidade para melhorar a vida da criança na fase adulta.

“Cerca de 70% das doenças raras se iniciam na infância e mais 10% se iniciam entre a infância e a vida adulta. De modo que 80% das doenças raras acabam passando na mão do pediatra. Daí a enorme importância do pediatra e da pediatria na qualidade de vida de pessoas com doenças raras”, aponta.

Definir um programa de monitoramento periódico que permita ao pediatra antecipar as complicações mais frequentes da determinada patologia e, com isso, melhorar a qualidade de vida e sobrevida dos pacientes são ações primordiais salientadas pelo dr. Salmo.

DESAFIOS - Os desafios para quem tem uma doença rara não são poucos. Desde a dificuldade de descobrir a doença até ter acesso a um centro médico que conheça aquela doença rara e possa fazer o acompanhamento e o tratamento. Muitos pacientes chegam a consultar até dez médicos para alcançar o diagnóstico. É o que especialistas chamam de “odisseia diagnóstica”.

“Isso ocorre porque não há um treinamento específico durante a graduação de medicina para o diagnóstico de doenças raras. O foco está sempre nas doenças mais comuns. Existe, portanto, uma dificuldade no diagnóstico na parte médica e há uma necessidade urgente de se melhorar a educação médica em relação às doenças raras”, pontua.

O especialista ressalta também a dificuldade de acesso a tratamentos mais específicos para cada uma das doenças raras. Em torno de 5% das doenças necessitam de tratamentos específicos, sendo que 95% dos casos a terapia é voltada para os sintomas que a pessoa apresenta.

“A maneira de melhorar a qualidade de vida e sobrevida dos pacientes com doenças raras é, em primeiro lugar, ofertando um diagnóstico correto e precoce. Quanto mais cedo forem feitos esses diagnósticos, maior é a chance de intervir na saúde do paciente e conferir a ele uma qualidade de vida razoável. Dentro do diagnóstico precoce, está o acesso a centros de saúde e profissionais que conheçam essas doenças, mas também uma iniciativa interessante é a implantação e ampliação do teste do pezinho”, realça.

Para auxiliar os médicos na avaliação de casos suspeitos e ampliar o conhecimento da sociedade sobre os Direitos das Crianças com Doenças Raras, a SBP realiza no próximo dia 10 de março a segunda edição do Simpósio de Doenças Raras. O evento será transmitido por meio do site www.sbp.com.br/lives, das 19h às 21 horas. Não é necessário inscrição para participar! O evento é aberto a pediatras de todo o Brasil, profissionais de saúde, advogados e população de forma geral.