“O pediatra é o principal responsável pela identificação de uma doença rara ainda na infância”. A afirmativa da presidente da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), dra. Luciana Rodrigues Silva, aconteceu durante a abertura do Simpósio de Doenças Raras, ocorrido no último sábado (27). O evento – transmitido online – foi uma realização da SBP, em parceria com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), em alusão ao Dia Mundial de Doenças Raras, celebrado anualmente em 28 de fevereiro.

“Esse é um dia de comemoração internacional. Precisamos, nós pediatras, estarmos atentos aos sinais de um paciente com doença rara. Somente estando aptos no reconhecimento desta enfermidade é que poderemos melhorar a vida dessa criança na fase adulta”, salientou dra. Luciana.

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Presidente da SBGM, dra. Têmis Maria Félix, durante seu discurso, reforçou a importância do pediatra na identificação das doenças raras. “Cerca de 18% das doenças raras têm seu início na infância. Por essa razão, o pediatra é tão essencial na identificação dessas doenças raras no momento da triagem neonatal, por meio da realização do Teste do Pezinho ampliado”, exemplificou.

Já o presidente do Departamento Científico de Genética da SBP, dr. Salmo Raskin, salientou que o Simpósio foi “um importante momento de reflexão sobre a condição da qualidade de vida das pessoas que vivem com doenças raras”. Ao iniciar sua explanação, o especialista abordou o que são as doenças raras; o desafio do diagnóstico; os obstáculos para terapias; e o que precisa ser feito para melhorar a qualidade de vida e sobrevida das pessoas com esse tipo de enfermidade.

A programação do evento contou ainda com a participação de outros renomados especialistas em doenças raras, as dras. Ana Maria Martins (Quando o pediatra deve suspeitar de uma doença rara); Marcial Francis Galera (Exames laboratoriais para doenças raras); e Lavínia S. Faccini (Teratogênese e a criança).

INTERAÇÃO – Além das palestras, os participantes participaram ainda de uma sessão de casos clínicos, conduzida pelas dras. Erlane Marques Ribeiro, Raquel Boy, Isaias Paiva, Maria Betânia Toralles e Magda Carneiro Sampaio.

Ao final do evento exclusivamente para médicos, foram promovidas duas ações abertas ao público geral. Num primeiro momento, foram exibidos os vídeos gravados de forma colaborativa por personalidades e influenciadores que advogam em prol da conscientização das doenças raras. As mensagens foram enviadas pela dançarina e coreógrafa Deborah Colker, a jornalista e atriz Monique Curi, a apresentadora Silvia Abravanel, a jornalista Leandra Migotto e a atleta Verônica Hipólito.

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Em seguida, aconteceu a sessão "Vozes Raras", em que foi debatida a vivência no mundo dos raros. Na oportunidade, o jornalista Cláudio Cordovil moderou a live, selecionando perguntas do público ao dr. Salmo Raskin, que esclareceu as dúvidas sobre diversos tópicos importantes acerca do tema. Sucesso de público, o Simpósio de Doenças Raras reuniu mais de 600 participantes de por meio da transmissão pelo site e pelas redes sociais da SBP.