Com quase 600 inscritos, a segunda live do 3º Simpósio de Doenças Raras em Pediatria on-line aconteceu no último sábado (4) e foi voltada exclusivamente para médicos. A mesa solene virtual foi composta pelo dr. Salmo Raskin, presidente do Departamento Científico de Genética e coordenador do Grupo de Trabalho em Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP); dra. Têmis Maria Félix, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM); e Tânia Sanchez Bachega, presidente da Sociedade Brasileira dos Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).

“Esse evento é importante, pois sabemos que cerca de 70% a 80% das doenças raras iniciam as manifestações na infância e, por isso, é primordial a identificação dos pediatras dos primeiros sintomas de uma doença rara para que faça o encaminhamento apropriado para um médico geneticista para o correto diagnóstico. Essa parceria da SBGM com a SBP é bastante profícua e temos que trabalhar mais conjuntamente para capacitar o pediatra e para conscientizar a população em geral para a identificação precoce das doenças raras”, disse dra. Têmis, em sua fala.

Em seguida, em seu pronunciamento, dra. Tânia destacou a importância do Dia Mundial das Doenças Raras, ocorrido no último dia 28 de fevereiro. “Estamos há quase dez anos da Portaria 199, que estabelece as diretrizes de diagnóstico com a linha de cuidados e acho importante a participação de sociedades médicas, como da SBP, SBGM, pois sabemos como é demorado o processo de diagnóstico de um paciente com doença rara. As sociedades médicas têm essa missão de ajudar na educação do profissional da Atenção Básica em quando pensar em uma doença rara”, pontuou.

Ela também frisou sobre a dificuldade de aprendizagem dos profissionais em utilizar os recursos tecnológicos existentes atualmente para o diagnóstico das doenças raras. “Temos poucos centros especializados credenciados no atendimento às doenças raras. Atualmente, são 21 centros, a maioria nas regiões Sul e Sudeste, e quando pensamos onde estão esses pacientes é que nos damos conta que faltam informações nos bancos de dados nacionais”, observou.

Logo depois, o dr. Salmo Raskin explicou sobre a escolha do tema do Simpósio neste ano.  “Nosso propósito nesta edição foi trabalhar em cima da Convenção das Nações Unidas sobre os direitos das crianças, escrito e promulgado em dezembro de 1989, e, mais recentemente, um grupo de pesquisadores da Austrália conseguiu condensar os 54 artigos desta convenção em quatro eixos para os direitos das crianças com doenças raras. São eles: o direito à defesa e ao apoio; à assistência médica; ao esforço global; e o de opinião e de privacidade”.

“Nossa primeira live, nessa semana, foi sobre o primeiro eixo de defesa e apoio. Por sinal, foi de grande sucesso, moderada por Tiago Leifert e Daiana Garbin, e contou com a participação de cerca de 700 pessoas”, acrescentou o dr. Salmo.

PALESTRAS – Após a solenidade de abertura, o dr. Gareth Baynam, do Department of Health Western Australia, abriu a programação científica com a conferência “A declaração da ONU sobre os Direitos da Criança Adaptada aos Direitos das Crianças com Doenças Raras”.

Em seguida, foram apresentadas as conferências “Assistência médica das crianças com doenças raras”, conduzida pela dra. Mary Wang, do Programme Director Rare Disease International; “Esforço Global na defesa das crianças com doenças raras”, apresentada pela dra. Francisca Maria Andrade, do UNICEF; e “Opinião e privacidade das crianças com doenças raras”, ministrada pela dra. Letícia Lemgruber Francischetto, promotora de justiça e diretora da Associação dos pacientes de fibrose cística do Espírito Santo.

Ao final, foi aberto um espaço para que os participantes pudessem esclarecer suas dúvidas junto aos palestrantes. O 3º Simpósio de Doenças Raras em Pediatria on-line foi uma realização da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) com o apoio da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e da Sociedade Brasileira dos Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).