As chamadas “doenças raras” são compostas por mais de oito mil patologias consideradas incomuns pela medicina, mas que, quando somadas – caso a caso –, afetam milhões de pessoas em todo o mundo. Para enfatizar a necessidade de políticas públicas especificamente direcionadas a esses pacientes, a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) faz um alerta à população e ao poder público, a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro).

De acordo com o presidente do Departamento Científico de Genética da SBP, dr. Salmo Raskin, uma das carências fundamentais para os pacientes com doenças raras ainda consiste na dificuldade de conseguir o diagnóstico correto. Dados da Organização Mundial da Saúde (OMS) estimam que, atualmente, existem cerca de 15 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil. Desse total, parte considerável morrerá antes dos cinco anos de idade, muito em função de receberem tratamento inadequado ou tardio.

"Só um subgrupo dessas doenças raras, as anomalias congênitas, atinge aproximadamente 4% de todos os nascidos vivos e segue como a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil há mais de 30 anos. Mesmo assim, até hoje não temos uma política pública em funcionamento que proporcione atendimento adequado aos pacientes”, criticou o médico. “Na grande maioria dos casos, o paciente passa de um especialista a outro sem chegar a uma resposta”.

ASSISTÊNCIA – De Norte a Sul do País, os pacientes com doenças raras e seus familiares vivenciam os mesmos dramas. No Acre, a dra. Bethânia de Freitas R. Ribeiro é a única médica geneticista disponível no estado para atendimento por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). Conforme pontua a especialista, mesmo com todo o esforço empreendido para fornecer uma assistência adequada, a falta de estrutura compromete a boa evolução da maioria dos casos.

“O Acre é um estado com pouca população. Por isso, a primeira barreira aqui, diferente do que acontece em muitos locais, não é chegar até o médico geneticista – especialista responsável pela condução de 80% das doenças raras. O problema é que os exames diagnósticos não estão disponíveis no SUS. A gente realiza o acompanhamento do paciente, mas fica limitado pela precariedade de um sistema, que já deveria ter incorporado as necessidades desse público aos seus procedimentos”, argumentou a médica, que atua no Sistema Assistencial à Saúde da Mulher e da Criança (SASMC) do Acre.

ENTRAVES – Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde estabeleceu a Portaria nº 199, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Entre as medidas elencadas, constam diretrizes para atenção integral dos pacientes por meio do Sistema Único de Saúde (SUS) e a constituição de incentivos financeiros de custeio. No entanto, após mais de seis anos desde a publicação, poucos avanços efetivos ocorreram no processo de implementação.

“Em 2019, o Supremo Tribunal Federal (STF) decidiu que as drogas de alto custo devem ser fornecidas pelo Estado. No entanto, vários medicamentos ainda não constam na listagem da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) e, na prática, os pacientes continuam tendo que recorrer à Justiça para conseguir os remédios”, informou a geneticista.

Na avaliação da dra. Bethânia, para garantir o tratamento adequado das pessoas com doenças raras, além de provisionar os medicamentos, a principal função que o Estado deve exercer é fornecer o acesso às terapias de reabilitação, mesmo porque ainda não há indicação de remédios para grande parte dessas patologias.

“Os medicamentos são apenas uma parte da questão. A luta pelo acesso ao tratamento é mais ampla e uma solução realmente satisfatória seria a criação de centros de referência ao menos em todas as capitais do País, conforme estabelece a Portaria nº 199. O paciente necessita sobretudo de reabilitação, de terapia com fonoaudiólogo, fisioterapeuta e outros profissionais. Todo esse processo de acompanhamento regular e estímulo precoce é fundamental para diminuir os atrasos no desenvolvimento e propiciar uma vida com mais qualidade”, concluiu.