A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) promoveu na última semana a live “Doenças lisossomais: o que o pediatra precisa saber”. No encontro, que teve apoio da Sanofi Genzyme, a geneticista clínica, dra. Ana Maria Martins, destacou o papel do pediatra no acompanhamento dos pacientes e a importância da atualização desses profissionais para o tratamento de portadores das doenças de depósito lisossômicas (DDL). 

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A médica, que também é diretora do Centro de Referência em Erros Inatos de Metabolismo de São Paulo e professora adjunta da Escola Paulista de Medicina da Unifesp, enfatizou que, dentre as mais de seis mil doenças genéticas raras que fazem parte desse grupo, uma pequena fração delas são tratáveis. Por isso, destacou, focar no diagnóstico e eventual tratamento é essencial. 

“Os pediatras precisam se atentar às principais manifestações clínicas, como: presença de achados dismórficos; evidência radiográfica de disostose múltipla; baixa estatura; hepatoesplenomegalia; presença de hérnia umbilical ou inguinais; resultados alterados de triagem auditiva e tinnitus; angioqueratomas; evidência ecocardiográfica de envolvimento cardíaco; fraqueza muscular; e deterioração neurológica, com declínio de habilidades motoras, aumento de demência, distúrbios de comportamento ou psiquiátricos e convulsões”, disse. 

Caso haja suspeita, frisa dra. Ana, o diagnóstico definitivo sempre é a dosagem enzimática ou sequenciamento genético. “Vale ressaltar que a pesquisa de metabólitos urinários é apenas uma triagem e pode dar resultado falso negativo. Então, caso o médico acredite que o paciente tem alguma dessas doenças, ele deve ir adiante na investigação”. 

A especialista também destacou durante live a importância de detectar o melhor momento para iniciar o tratamento das doenças lisossomais. “Não sabemos quando é acionado o gatilho que ativa a cascata inflamatória em cada uma das DDLs tratáveis. Porém, o prognóstico do paciente em geral é melhor se o tratamento se inicia antes da cascata patológica ser ativada ou, pelo menos, o mais próximo desse momento. Sendo, em geral, o momento ideal de tratamento por volta dos 3 meses de vida. Havendo, dessa forma, prevenção de complicações graves e irreversíveis”. 

A médica apresentou, ainda, alguns casos clínicos e da literatura de pacientes com algumas das DDLs, como: Alfa-Manosidose, Gaucher, Fabry e Pompe. E, ao final, respondeu algumas dúvidas dos participantes da live.