A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) celebrou a aprovação no Senado do Projeto de Lei (PL) 5.043/2020, que altera o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho. A matéria agora segue para a sanção presidencial.

“A ampliação da triagem neonatal garante um futuro melhor para todas as crianças nascidas no Brasil. Nós vamos ampliar nosso espectro de detecção de doenças de seis para mais de 50 e poderemos diagnosticar muito mais crianças com doenças congênitas de manifestação precoce e evolução catastrófica com alta morbidade e mortalidade. Então, seguramente, isso vai trazer um futuro melhor para todas as famílias e contribuir para a redução da mortalidade infantil no País”, comemora o presidente do Departamento Científico de Imunologia Clínica da SBP, dr. Antônio Condino-Neto.

O especialista reforça ainda que a SBP tem um papel fundamental na implementação do projeto. “A SBP é uma das maiores associações médicas do Brasil e cuida das crianças, que são a grande base da nossa pirâmide populacional. Portanto, a instituição tem papel fundamental na defesa dos interesses da saúde da criança e, sem dúvida, contribui muito para que a ampliação da triagem neonatal seja efetivamente implantada no País”, diz dr. Antônio.

Atualmente, o teste do pezinho realizado pelo SUS engloba as seguintes doenças: o hipotireoidismo congênito; a fenilcetonúria; a anemia falciforme; a fibrose cística (também conhecida como mucoviscidose); a hiperplasia adrenal congênita; e deficiência de biotinidase.

Com a mudança prevista no projeto, de autoria do deputado federal Dagoberto Nogueira (PDT/MS), o exame passará a alcançar 14 grupos de doenças, medida que será implementada de forma escalonada, em prazo a ser regulamentado pelo Ministério da Saúde. A ampliação do teste deverá entrar em vigor 365 dias após a publicação da lei originada pelo projeto.

O presidente do DC de Genética da SBP, dr. Salmo Raskin, por sua vez, fala da importância que essa ampliação trará para toda a família. “O Aconselhamento Genético – que é a mais simples e barata forma de prevenção primária – das famílias que terão seus filhos diagnosticados será igualmente fundamental para que saibam se existem e quais são os riscos de virem a ter outros filhos com a mesma condição detectada pelo teste do pezinho ampliado”, esclarece.

Dr. Salmo ressalta ainda quais desafios haverá no futuro, após a implementação do Teste do Pezinho Ampliado. “Como são todas doenças raras, são de difícil diagnóstico clínico e quando o diagnóstico acontece, geralmente é tardio, com sequelas irreversíveis para estas crianças que poderiam ter uma vida muito próxima do normal. É verdade que de nada adianta um diagnóstico precoce se o sistema de saúde não oferecer condições para o pleno atendimento destas crianças após o diagnóstico, incluindo, principalmente, mas não somente, o acesso aos respectivos tratamentos. Esse será o maior desafio, mais do que implementar a testagem propriamente dita”, pontua.

ETAPAS – A implementação do PL deverá ser feita na seguinte ordem: na primeira etapa está prevista, além da continuidade da detecção das doenças já previstas, a ampliação do teste para a detecção de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita. 

Na segunda etapa, seriam acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia). 

Na terceira etapa, seriam acrescentados os exames para doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular). Já na quarta etapa, seriam incluídos os exames para imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico).

Por fim, na quinta etapa, seriam acrescentados os testes para atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia).

Além disso, a lista de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho deverá ser revisada periodicamente, com base em evidências científicas e priorizando-se as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e incorporado ao SUS.

*Com informações da Agência Senado