O Departamento Científico de Endocrinologia da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) publicou nesta semana o documento científico Hipotireoidismo congênito (HC): triagem neonatal, que trata desse distúrbio metabólico sistêmico caracterizado pela se­creção insuficiente dos hormônios tireoidianos, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Estes hormô­nios estão relacionados com o funcionamento de vários órgãos e sistemas e têm papel fundamen­tal na maturação do sistema nervoso central.

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O HC primário é o defeito endócrino metabó­lico congênito mais frequente, cuja prevalência varia de 1:1.500 – 1:4.000 nascimentos nascidos vivos e acomete duas vezes mais o sexo feminino. É a causa mais comum de deficiência mental pas­sível de prevenção. “Estabelecer o diagnóstico e iniciar o tratamento precocemente é fundamental para prevenir sequelas, principalmente neuroló­gicas”, enfatizam os especialistas.

Segundo o documento, o período crítico de dependência dos hor­mônios tireoidianos para formação do sistema nervoso central (SNC) abrange desde a vida fetal até dois anos de idade. As principais consequên­cias da ausência dos hormônios tireoidianos são: retardo mental grave, falência do crescimento e distúrbios neurológicos como ataxia, incoordena­ção, estrabismo, movimentos coreiformes e perda auditiva neurossensorial.

No recém-nascido, o HC costuma ser assinto­mático, com manifestações inespecíficas e de instalação lenta, o que torna o diagnóstico clínico difícil. Programas de triagem neonatal fo­ram desenvolvidos para possibilitar o diagnóstico e o tratamento em tempo hábil, a fim de evitar o retardo mental.

“A maioria das crianças com HC, diagnosticadas e tratadas pelos programas de triagem neonatal, atingem desenvolvimento físico e níveis de coefi­ciente intelectual dentro da faixa da normalidade, fazendo com que a triagem neonatal represente uma das mais significativas realizações médicas do século XX”, explicam os membros do DC de Endocrinologia da SBP.

CAUSAS E MANIFESTAÇÕES – O HC pode ser classificado, de acordo com o nível da lesão, em primário quando a altera­ção ocorre na glândula tireoide; secundário, na hipófise e terciário, no hipotálamo. Esses dois últimos são extremamente raros. O HC primário (HCP), em aproximadamen­te 85% dos casos, é causado por disgenesia ti­reoidiana (atireose, hipoplasia e/ou ectopia da glândula), e, em 15% dos casos, resulta de disormonogênese, isto é, defeitos da síntese dos hormônios tireoidianos, considerados erros inatos do meta­bolismo.

Segundo os especialistas, a observação clínica é de valor limitado na de­tecção do HC. O quadro clínico se estabelece lentamente, em semanas ou meses, porém a maior parte das manifestações é inespecífica. Por este motivo somente 5% das crianças são diagnosti­cadas clinicamente no período neonatal.

O diagnóstico deve ser considerado em qual­quer lactente que apresente icterícia prolongada, hipotermia transitória, fontanela posterior au­mentada, dificuldade de sucção ou dificuldade respiratória às mamadas. Os sinais clássicos de­senvolvem-se durante as primeiras semanas após o nascimento. A maior parte dos sinais e sintomas está presente em 6 a 12 semanas de vida, espe­cialmente letargia, obstipação intestinal e hérnia umbilical.

TRATAMENTO – De acordo com o documento, a idade ideal para início do tratamento, deve ser no máximo até 14 dias, pois após essa idade, nos casos de HC por atireose e disormonogêne­se grave, já poderá ocorrer algum dano cerebral. Quando o tratamento é iniciado precocemente, o impacto negativo de HC grave desaparece.

Geralmente os melhores resultados ocorrem em crianças que tenham apresentação menos grave da doença, que receberam tratamento ade­quado e imediato e que aderiram ao tratamen­to.  Pacientes que receberam doses mais altas apresentam melhor desempenho em testes de inteligência, habilidade verbal e memória, porém têm mais problemas comportamentais.