08h00 – 08h30 – Simpósio Satélite – ROCHE
Tema: "SINAIS DE ALERTA NO DESENVOLVIMENTO MOTOR - QUANDO PENSAR EM AME?”
DR. CIRO MATSUI JR. Neuropediatra
08h30 – 09h00 – Simpósio Satélite - BIOMARIN
Tema: "NOVIDADES EM FERRAMENTAS DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTOS NAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS”
DR. CHARLES MARQUES LOURENÇO. Professor of Clinical Genetics and Hereditary Metabolic Disorders Neurogenetics Unit - Inborn Errors of Metabolism Clinics National Reference Center for Rare Diseases Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
09h00 – 09h15 - APRESENTAÇÃO DO EVENTO
Dr. SALMO RASKIN. Presidente do Departamento Científico de Genética e Coordenador do Grupo de Trabalho de Doenças Raras da SBP.
TÊMIS MARIA FÉLIX, Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
TÂNIA SANCHEZ BACHEGA, Presidente da Sociedade Brasileira
09h15 – 09h35 - Conferência: A DECLARAÇÃO DA ONU SOBRE OS DIREITOS DA CRIANÇA ADAPTADA AOS DIREITOS DAS CRIANÇAS COM DOENÇAS RARAS.
Dr. GARETH BAYNAM - Western Australian Register of Developmental Anomalies, Department of Health Western Australia, King Edward Memorial Hospital, Perth, Australia.
09h35 – 10h05 – Conferência: ASSISTÊNCIA MÉDICA DAS CRIANÇAS COM DOENÇAS RARAS
Dr. MARY WANG - PhD, Programme Director, Rare Disease International
10h05 – 10h35 – Simpósio Satélite – RECORDATTI
Tema: HIPERAMONEMIA: TRATAMENTO COM CARBAGLU
Prof. SUFIN YAP (UK). Consultant Paediatrician Metabolic Medicine (Sheffield Children’s)
10h35 – 11h00 - Conferência: ESFORÇO GLOBAL NA DEFESA DAS CRIANÇAS COM DOENÇAS RARAS
Dra. FRANCISCA MARIA O. ANDRADE. Pediatra Programme Specialist UNICEF
11h00 – 11h30 – Conferência: OPINIÃO E PRIVACIDADE DAS CRIANÇAS COM DOENÇAS RARAS
Dra. LETÍCIA LEMGRUBER FRANCISCHETTO - Promotora de Justiça e Diretora da Associação dos pacientes de fibrose cística do Espírito Santo.
11h30 – 12h00 Debate
Dr. SALMO RASKIN, Dra. MARY WANG, Dra. FRANCISCA MARIA O. ANDRADE e Dra. LETÍCIA LEMGRUBER FRANCISCHETTO
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AULA GRAVADA – SITE DO EVENTO
Aula JCR Pharma: PLATAFORMA INOVADORA PARA TRATAMENTO DAS DOENÇAS LISOSSOMAIS.
Dr. RICARDO CUNEGUNDES. Diretor Médico JCR