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Pediatria e
Genética
O Teste do Pezinho ampliado precisa chegar
a todo o País. A residência em pediatria deve
incluir boas noções de genética clínica.
DataGenno, a nova ferramenta que a SBP
disponibiliza aos associados, pode ser muito útil
no cotidiano do pediatra. Essas são algumas das
observações da presidente do Departamento de
Genética Clínica da SBP, dra.
Maria Terezinha
de Oliveira Cardoso
. Leia, a seguir.
ENTREVISTA
uais as doenças genéticas
mais importantes na pe-
diatria?
Existem dois grupos prin-
cipais – o das malformações
congênitas, que ocorre com
maior frequência, e o das doenças
metabólicas hereditárias ou Erros
Inatos do Metabolismo. No grupo das
malformações congênitas – cerca de
3 a 5% dos recém-nascidos –, as
mais presentes são as malformações
esqueléticas, como polidactilias, pé
torto congênito e displasia ósseas;
os defeitos do Sistema Nervoso
Central, como Mielomeningocele,
Encefalocele, Holoprosencefalia;
as cardiopatias congênitas atingem
cerca de 80% dos bebês malforma-
dos e constituem uma das principais
causas de óbito nos primeiros anos
de vida. Esses defeitos de grandes
sistemas colocam em risco a vida
do recém-nascido e do lactente e
requerem atendimento multidis-
ciplinar preciso e muitas vezes de
urgência. As doenças metabólicas
hereditárias se manifestam com
uma frequência global de 1/1500 a
1/2000 recém-nascidos e são uma
sequela – por isso é importante o
diagnóstico precoce, com início
imediato do tratamento.
Sobre o Teste do Pezinho, em
que direção é preciso avançar?
Com o decreto-lei nº 4190 de
agosto de 2008, o Distrito Federal
passou a vivenciar uma experiência
única em rede SUS, sendo o primeiro
a fazer o Teste de Triagem Neonatal
ampliada, com acompanhamento
assistencial multidisciplinar e
tratamento gratuito pós diagnós-
tico, incluindo as quatro doenças
elencadas no Programa Nacional
de Triagem Neonatal do Ministério
da Saúde – Hipotireoidismo congê-
nito e Fenilcetonúria (da Fase I do
Programa Nacional); a Doença Fal-
ciforme (Fase II); a Fibrose Cística
(Fase III); e as doenças Hiperplasia
Adrenal Congênita e Deficiência da
Biotinidase (previstas para a Fase
IV). No DF, o Teste contempla 21
patologias e o projeto é aumentar
este leque.
Q
urgência genética e pediá-
trica, com elevada taxa de
mortalidade nos casos com
diagnóstico tardio.
Pode falar sobre os prognósticos
nas metabólicas hereditárias?
Variam segundo a natureza da
alteração. Nos Erros Inatos do Me-
tabolismo tratáveis o diagnóstico e
intervenção precoce tornam o prognós-
tico favorável, evitando a deficiência
mental e proporcionando excelente
qualidade de vida. São exemplos o hi-
potireoidismo congênito, a Hiperplasia
Adrenal Congênita, a Fenilcetonúria,
a Galactosemia e a Deficiência de
Biotinidase.
Algum sinal ou sintoma para o
qual é preciso atenção?
Na verdade, o objetivo é que a
criança saia da maternidade com a
triagem feita e sem sintomas, ou que
faça a coleta nos primeiros cinco dias
de vida. O tratamento deve ser iniciado
antes que ocorra qualquer manifesta-
ção clínica, pois quando isso acontece
pode não haver condições de reversão.
As doenças que são identificadas com
o Teste do Pezinho são todas tratáveis
e o bebê não deve apresentar qualquer
Vera Godoy