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Como funciona?
A triagem neonatal ampliada ini-
cia-se com a coleta de amostras de
sangue do pezinho do recém-nascido
com 48 horas de vida nas maternida-
des, antes de sua alta hospitalar. O
DF apresenta um índice de cobertu-
ra de 95% dos nascidos em sistema
público. Os casos confirmados
como positivos são imediatamente
encaminhados aos ambulatórios
especializados para tratamento com
equipe multidisciplinar.
E quanto aos nascidos na rede
privada?
Qualquer criança cujos pais bus-
quem as Unidades Básicas de Saú-
de para coleta do Teste do Pezinho
têm suas amostras encaminhadas
ao Núcleo de Genética do Hospital
de Apoio de Brasília.
Como é o acompanhamento
multidisciplinar?
As crianças que apresentam
resultado positivo confirmado
são convocadas, dependendo da
doença, para ambulatórios espe-
cializados como de Fenilcetonúria,
de Hipotireoidismo congênito, de
Hemoglobinopatias, integrados por
pediatras, geneticistas, nutricionis-
tas, psicólogos, assistentes sociais
Universidade Católica de Brasília,
onde conseguimos, há quatro anos,
incluir a disciplina como optativa
e rodízios curriculares nos ambula-
tórios de genética clínica, de todos
os estudantes durante o internato.
Porém, o residente em pediatria
deveria passar um tempo intensivo
em serviços de genética clínica.
Como é hoje na residência em
pediatria?
Rodízios nos serviços de gené-
tica clínica não estão incluídos na
grande maioria dos programas de
residência médica em pediatria,
embora os residentes de genética
médica obrigatoriamente façam
grande parte de sua programação
nos serviços de pediatria.
Quanto à ferramenta DataGen-
no, o que a sra. acha?
É um excelente programa, pois
dá agilidade para um diagnóstico
rápido e adequado. Na genética
clínica nos deparamos com um nú-
mero enorme de sinais e sintomas
e essa nova ferramenta pode ajudar
efetivamente o pediatra no seu dia
a dia, favorecendo a formulação
de hipóteses diagnósticas e con-
tribuindo para o encaminhamento
adequado dos pacientes.
e equipe de enfermagem
Qual a situação no restante do
País?
É heterogênea, em relação às fases
do Programa do Ministério da Saúde,
mas todos já contam com o Programa
Nacional de Triagem Neonatal im-
plantado.
Para que fatores da genética clí-
nica a sra. chamaria a atenção do
pediatra e vice-versa?
O geneticista clínico é essencial-
mente pediatra em ato e de fato e o
pediatra é o nosso parceiro constante,
da neonatologia à emergência. O ge-
neticista clínico deve ter “alma de pe-
diatra” e um bom conhecimento sobre
pediatria, pois precisa estar presente
desde o pré-natal até a adolescência.
Em contrapartida, o pediatra necessita
de noções básicas da genética clínica
– princípios, sinais, sintomas – para
que possa identificar e encaminhar
adequadamente suas crianças. Porém,
falhas gravíssimas ocorrem nos cursos
de graduação.
Quais são?
Na maioria das faculdades, com
exceções no Sul e Sudeste, o estudante
não tem a genética clínica como parte
de seu currículo. Fato novo, no entan-
to, ocorre no curso de Medicina da
Associado da SBP tem nova e moderna ferramenta para sua prática
Acesse o
link
que está na capa do portal da Sociedade, cadastre-se e navegue!
A SBP está disponibilizando aos
associados uma nova e moderna fer-
ramenta
online
de apoio ao trabalho
com doenças genéticas. Trata-se da
DataGenno – uma plataforma que
inclui banco de dados interativo para
pesquisa sobre síndromes e diagnós-
ticos, com base em sinais, sintomas
e características genéticas
e também um prontuário,
que pode ajudar o médico a
organizar os dados de seus
pacientes, mantendo-os
sempre disponíveis, com acesso por
computador,
tablet
ou
smartphone
.
São centenas de informações clíni-
cas e moleculares, imagens das doen-
ças e milhares de estudos científicos
de avançados centros e instituições de
pesquisa do mundo. Cada síndrome e
diagnóstico tem uma página contendo
detalhes específicos. É possível
marcar aqueles que mais interes-
sam, analisar os dados salvos pelo
usuário, e também manter contato
com outros colegas com interesses
comuns.
A ferramenta foi desenvolvida
pelos médicos Marcelo Paula Cou-
tinho e Fabrício Falconi Costa, da
DataGenno Interactive Research,
com a qual a SBP fez um convênio
de cooperação técnica, para ofere-
cer acesso gratuito aos associados.